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Projets instituts de recherche en santé du canada (irsc)

Advancing Technology Innovation Through Discovery
  • Découvrir les gènes de maladies rares au Canada (FORGE CANADA)

    Investigateur principal : Dr. Kym Boycott

    Co-investigateur principal : Dr. Jacques Michaud and Dr. Jan Friedman

    Les maladies génétiques infantiles sont individuellement rares mais collectivement, elles affectent la qualité de vie de plus de 500 000 enfants au Canada. Ces maladies causent différents problèmes médicaux incluant les malformations de naissance, la déficience intellectuelle, la difficulté de croissance et la défaillance d'organe. La plupart des gènes causant ces maladies ne sont pas connues, surtout à cause du petit nombre d'échantillons disponibles pour faire des études de découverte de gène. Une nouvelle technologie appelée séquençage à haut débit, a été développé et permet l'analyse du code génétique complet d'une personne (22 000 gènes) en quelques jours et à moindre coût. Ce nouveau type de séquençage a révolutionné l'étude de maladies génétiques rares car il est possible maintenant de déceler les gènes causatifs en analysant un nombre restreint de patients. Un large réseau de docteurs et de chercheurs canadiens a été créé qui auront accès à cette importante nouvelle technologie pour leurs patients. Par l'entremise de cette collaboration nationale, il sera possible de rapidement identifier plusieurs gènes responsables de ces maladies génétiques qui affectent les enfants de ce pays et du monde entier. Le Consortium Canadien de Séquençage des Maladies Génétiques Pédiatriques (www.cpgdsconsortium.com) comprend 150 membres et assurera que le Canada devient un leader dans ce domaine. Le travail du consortium permettra la découverte plus rapide de gènes causatifs de maladies génétiques rares, ce qui amènera le développement de test génétique qui dirigeront vers des diagnostiques plus précis. Des diagnostiques précis aideront à réduire et prévenir les complications chez les patients, à développer des traitements personnalisés et à mieux conseillers les parents sur la planification familiale.

    Information sur financement:

    Année Fiscale Montant
    2010-11 1,225,000$
    2011-12 500,000$
    Total: 1,725,000$
    Source: Genome Canada

  • Consortium Canadien de la Génomique des Cancers Pédiatriques : Traduire les technologies de séquençage de nouvelle génération en traitement pour les cancers infantiles à hauts risques

    Investigateur principal :Dr. Poul Sorensen

    Dans un projet supporté par Génome Colombie Britannique, Dr Poul Sorensen, un pathologiste pédiatrique à L'Agence Du Cancer de Colombie Britannique-Université de Colombie Britannique, mène une équipe qui explore les génomes de quatre cancers infantiles les plus complexes. Dr Sorensen et ses collègues du Consortium Canadien de la Génomique des Cancers Pédiatriques espèrent trouver le lien entre les tumeurs primaires et métastasées en utilisant des technologies génomiques révolutionnaires et un consortium the scientifiques et cliniciens hautement qualifiés. D'autres chercheurs participants à cette étude inclus : Steven Jones et Marco Marra (Michael Smith Genome Sciences Centre, BC Cancer Agency); Michael D. Taylor, David Malkin, Cynthia Hawkins, et Annie Huang (Hospital for Sick Children, Toronto); Conrad Fernandez (Dalhousie University); Nada Jabado (Université McGill); Daniel Sinnett (Université de Montréal). L'équipe se concentrera sur médulloblastome (cancer du cerveau), ostéosarcome métastatique (cancer des os), gliome infantile de haut grade et gliome diffuse intrinsèque (deux types de cancer infantile du cerveau) pour découvrir les anormalités génétiques qui dirigent les cellules tumorales à se disperser ou à devenir résistantes aux traitements. Ils examineront et compareront directement la signature génétique de chaque maladie dans les cellules tumorales et celles qui se sont métastasées ou rechutées. Ces études donneront une première vue sur le génome des tumeurs de ces maladies. Cet aperçu offre non seulement un potentiel immédiat pour l'amélioration du traitement sur mesure pour les enfants atteints de ces maladies, mais permet le développement future de nouvelles drogues pour les patients qui ont jusqu'à maintenant un choix limité de traitement.

    Information sur financement:

    Année Fiscale Montant
    2010-11 1,275,000$
    Source: Genome Canada